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- 分子病理(FISH)
一.肿瘤分子分型诊断
ALK融合基因、Ros1融合基因、Ret融合基因、FGFR1基因扩增、HER2基因扩增、c-Met基因扩增、PTEN基因缺失等。
1.EML4-ALK融合基因检测
检测9种最常见的EML4-ALK融合基因变体亚型,将有助于筛选EGFR-TKI合适的治疗人群并开启NSCLC靶向治疗的新领域,为非小细胞肺癌等患者的临床治疗用药提供参考,为临床医生判断对患者个体化用药及预后提供科学依据。
2.HER2基因扩增检测
HER-2扩增是决定曲妥珠单抗使用的关键性指标,而检测HER-2基因扩增的金标准即为FISH方法检测。FISH为检测乳腺癌癌基因(比如:HER2/CEN17)的金标准,在乳腺癌诊断和指导用药方面,显示出极强的优势。
3.Ros1融合基因检测
检测9种最常见的EML4-ALK融合基因变体亚型,将有助于筛选EGFR-TKI合适的治疗人群并开启NSCLC靶向治疗的新领域,为非小细胞肺癌等患者的临床治疗用药提供参考,为临床医生判断对患者个体化用药及预后提供科学依据。
4.c-Met基因扩增检测
c-Met 是一种由c-met 原癌基因编码的蛋白产物,为肝细胞生长因子受体,具有酪氨酸激酶活性,与多种癌基因产物和调节蛋白相关,参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控,是细胞增殖、分化和运动的重要因素。c-met 过度表达和基因扩增是TKI耐药的标记物之一,也可能是其他靶向药物疗效预测的指标之一。
二.白血病分型诊断
BCR/ABL融合基因、PML/RARA融合基因、TEL/AML1融合基因、MLL基因断裂、BCR/ABl融合基因、IGH/FGFR3融合基因、P53/ D13S25缺失等。
1.BCR/ABL融合基因
90%-95%CML存在t(9;22)染色体易位,检测BCR/ABL融合基因为确诊CML提供依据,并指导伊马替尼用药。
2.PML/RARA融合基因
PML/RARA融合基因存在于90%以上的急性早幼粒细胞白血病(M3)、指导全反式维甲酸ATRA用药、预后较好。
三.淋巴瘤基因分型检测
B/T细胞淋巴瘤基因重排、IGH/CCND1融合基因、IGH/MYC 融合基因、BCL6基因断裂等
1.B/T细胞淋巴瘤基因重排
在B 和T淋巴细胞分化过程中不断进行Ig和TCR基因重排。在淋巴结反应性增生组织中为多克隆B 和T细胞基因重排,淋巴瘤细胞为单克隆性重排。
2.IGH/CCND1融合基因
套细胞淋巴瘤95%以上存在t(11;14)染色体易位,另浆细胞瘤也20%~25%存在易位。
3.IGH/MYC 融合基因
Burkitt淋巴瘤月85%存在t(8;14)染色体易位,另弥漫大B细胞淋巴BL/DLBCL灰区淋巴瘤也分别10%、5%存在易位。
四.其它探针定制服务(提供所需标记的DNA)